北京大學(xué)深圳醫(yī)院繼２００２年發(fā)現(xiàn)３例世界首報(bào)人類(lèi)染色體異常核型之后，近期又連續(xù)發(fā)現(xiàn)８例染色體異常核型。經(jīng)國(guó)內(nèi)遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機(jī)構(gòu)――醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)家鑒定：這８例染色體異常核型為世界首報(bào)，現(xiàn)已被收入人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)。

專(zhuān)家介紹，人體正常情況下染色體總數(shù)為４６條（即２３對(duì)），由于先天因素和后天環(huán)境損害等原因，染色體之間都有可能發(fā)生數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常。

此次新發(fā)現(xiàn)的８例染色體異常核型中，有７例患者已婚，并且患有習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕、死胎、畸形兒等臨床癥狀；有１例比較特殊，是位２１歲的在校大學(xué)生，未婚，因繼發(fā)性閉經(jīng)來(lái)醫(yī)院就診，沒(méi)想到一查卻是染色體異常。

據(jù)專(zhuān)家介紹，北大深圳醫(yī)院的這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)再次豐富了國(guó)際人類(lèi)染色體資料庫(kù)，而且有助于臨床遺傳性**的診斷和人類(lèi)基因的研究，并為今后這些染色體病變的研究和臨床診斷提供了重要的參考依據(jù)