"品牌廠家:Coriell institute
原廠進(jìn)口貨號:NA12878
Coriell institute 代理|DNA from LCL CEPH/UTAH PEDIGREE 1463產(chǎn)品說明
產(chǎn)品詳解介紹說明:
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
國際HAPMAP項目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統(tǒng)的UTAH居民] 
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19 
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：沒有數(shù)據(jù)
性別：女
年齡：沒有數(shù)據(jù)

資料庫 NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲存庫         
子集合 CEPH 知識庫鏈接家族 drug    遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量 50微克      活檢來源 周圍靜脈                     電池類型       B  lymphatic細(xì)胞
組織類型 血液          變形金剛   愛潑斯坦巴爾病毒        種族       白色
種族 猶他州/摩門教 出生國家 美國           家庭成員        2
與先證者的關(guān)系    母親    確認(rèn)書   臨床總結(jié)/病例史
國際會議 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類 智人 智人      通用名 人的
備注：母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個單bp（G-to-A）過渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的開頭（從643 bp到682 bp）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù) 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq?drug基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。

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