知識(shí)庫(kù)	NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù)
子集合	CEPH  Repository Linkage Families  Pharmacogenetics  PIGI同意樣本
數(shù)量	50微克
定量方法	請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題
活檢來(lái)源	外周靜脈
細(xì)胞類(lèi)型	B淋|巴細(xì)胞
組織類(lèi)型	血液
轉(zhuǎn)化	愛(ài)潑斯坦 - 巴爾病毒
種族	高加索
種族	猶他州/ MORMON
出生國(guó)家	美國(guó)
家庭成員	2
與Proband的關(guān)系	母親
確認(rèn)	臨床總結(jié)/病史
ISCN	46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類(lèi)	Homo  sapiens
通用名稱	人的
備注	母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開(kāi)始，并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過(guò)早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無(wú)功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子5開(kāi)始時(shí)（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。

原產(chǎn)地物種的鑒定

核苷磷酸化酶，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的原產(chǎn)地種類(lèi)

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開(kāi)始，并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過(guò)早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無(wú)功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子5開(kāi)始時(shí)（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。

Brocard M，Khasnis S，Wood CD，Shannon-Lowe C，West MJ，Pumilio指導(dǎo)去腺苷酸化相關(guān)的轉(zhuǎn)錄抑制細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶1活化劑RGC-32核酸研究：2018

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Doig KD，Ellul J，F(xiàn)ellowes A，Thompson ER，Ryland G，Blombery P，Papenfuss AT，F(xiàn)ox SB，Canary：用于臨床擴(kuò)增子測(cè)定的原子管道BMC bioinformatics18：555 2017

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Shigemizu D，Miya F，Akiyama S，Okuda S，Boroevich KA，F(xiàn)ujimoto A，Nakagawa H，Ozaki K，Niida S，Kanemura Y，Okamoto N，Saitoh S，Kato M，Yamasaki M，Matsunaga T，Mutai H，Kosaki K ，Tsunoda T，IMSindel：一種精|確的中等尺寸插入缺失檢測(cè)工具，包括從頭組裝和缺口全局局部對(duì)齊以及分離讀取分析科學(xué)報(bào)告8：5608 2017

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ENCODE項(xiàng)目聯(lián)盟，Dunham I，Kundaje A，Aldred SF，Collins PJ，Davis CA，Doyle F，Epstein CB，F(xiàn)rietze S，Harrow J，Kaul R，Khatun J，Lajoie BR，Landt SG，Lee BK，Pauli F，Rosenbloom KR，Sabo P，Safi A，Sanyal A，Shoresh N，Simon JM，Song L，Trinklein ND，Altshuler RC，Birney E，Brown JB，Cheng C，Djebali S，Dong X，Dunham I，Ernst J，F(xiàn)urey TS， Gerstein M，Giardine B，Greven M，Hardison RC，Harris RS，Herrero J，Hoffman MM，Iyer S，Kelllis M，Khatun J，Kheradpour P，Kundaje A，Lassman T，Li Q，Lin X，Marinov GK，Merkel A ，Mortazavi A，Parker SC，Reddy TE，Rozowsky J，Schlesinger F，Thurman RE，Wang J，Ward LD，Whitfield TW，Wilder SP，Wu W，Xi HS，Yip KY，Zhuang J，Bernstein BE，Birney E，Dunham我，Green ED，Gunter C，Snyder M，Pazin MJ，Lowdon RF，Dillon LA，Adams LB，Kelly CJ，Zhang J，Wexler JR，Green ED，Good PJ，F(xiàn)eingold EA，Bernstein BE，Birney E，Crawford GE，Dekker J，Elinitski L，F(xiàn)arnham PJ，Gerstein M，Giddings MC，Gingeras TR，Green ED，GuigóR，Hardison RC，Hubbard TJ，Kellis M，Kent WJ，Lieb JD，Margulies EH ，Myers RM，Snyder M，Starnatoyannopoulos JA，Tennebaum SA，Weng Z，White KP，Wold B，Khatun J，Yu Y，Wrobel J，Risk BA，Gunawardena HP，Kuiper HC，Maier CW，Xie L，Chen X，Giddings MC，Bernstein BE，Epstein CB，Shoresh N，Ernst J，Kheradpour P，Mikkelsen TS，Gillespie S，Goren A，Ram O，Zhang X，Wang L，Issner R，Coyne MJ，Durham T，Ku M，Truong T， Ward LD，Altshuler RC，Eaton ML，Kellis M，Djebali S，Davis CA，Merkel A，Dobin A，Lassmann T，Mortazavi A，Tanzer A，Lagarde J，Lin W，Schlesinger F，Xue C，Marinov GK，Khatun J ，Williams BA，Zaleski C，Rozowsky J，R?derM，Kokocinski F，Abdelhamid RF，Alioto T，Antoshechkin I，Baer MT，Batut P，Bell I，Bell K，Chakrabortty S，Chen X，Chrast J，Curado J，Derrien T，Drenkow J，Dumais E，Dumais J，Duttagupta R，F(xiàn)astuca M，F(xiàn)ejes-Toth K，F(xiàn)erreira P，F(xiàn)oissac S，F(xiàn)ullwood MJ，Gao H，Gonzalez D， Gordon A，Gunawardena HP，Howald C，Jha S，Johnson R，Kapranov P，King B，Kingswood C，Li G，Luo OJ，Park E，Preall JB，Presaud K，Ribeca P，Risk BA，Robyr D，Ruan X ，Sammeth M，Sandu KS，Schaeffer L，See LH，Shahab A，Skancke J，Suzuki 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AS，F(xiàn)isher-Aylor KI，Pusey B，DeSalvo G，Parker SL，Balasubramanian S， Davis NS，Meadows SK，Eggleston T，Gunter C，Newberry JS，Levy SE，Absher DM，Mortazavi A，Wong WH，Wold B，Blow MJ，Visel A，Pennachio LA，Elnitski L，Margulies EH，Parker SC，Petrykowska HM，Abyzov A，Aken B，Barrell D，Barson G，Berry A，Bignell A，Boychenko V，Bussotti G，Chrast J，Davidson C，Derrien T，Despacio-Reyes G，Diekhans M， Ezkurdia I，F(xiàn)rankish A，Gilbert J，Gonzalez JM，Griffiths E，Harte R，Hendrix DA，Howald C，Hunt T，Jungreis I，Kay M，Khurana E，Kokocinski F，Leng J，Lin MF，Loveland J，Lu Z ，Manthravadi D，Mariotti M，Mudge J，Mukherjee G，Notredame C，Pei B，Rodriguez JM，Saunders G，Sboner A，Searle S，Sisu C，Snow C，Steward C，Tanzer A，Tapanan E，Tress ML，van Baren MJ，Walters N，Washieti S，Wilming L，Zadissa A，Zhengdong Z，Brent M，Haussler D，Kellis M，Valencia A，Gerstein M，Raymond A，GuigóR，Harrow J，Hubbard TJ，Landt SG，F(xiàn)rietze S ，Abyzov A，Addleman N，Alexander RP，Auerbach RK，Balasubramanian S，Bettinger K，Bhardwaj N，Boyle AP，Cao AR，Cayting 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